Como ya sabemos, la información
genética se encuentra en el núcleo de la célula y el componente principal de
este son los filamentos de cromatina, que se compactan en cromosomas durante la
división celular. El conjunto de cromosomas de una célula o de un individuo se
denomina cariotipo. Vamos a ver ahora más sobre el cariotipo humano.
1. El cariotipo humano:
La mayoría de organismos son diploides
(2n) es decir, tienen en sus células dos juegos de cromosomas, uno heredado del
padre y otro heredado de la madre. Los cromosomas forman parejas de homólogos que tienen información
genética para los mismos caracteres. En estos mismos organismos, sus células
reproductoras, sólo presentan un juego de cromosomas, por lo tanto son células haploides (n).
2. Tipos de cromosomas en un cariotipo.
En un cariotipo humano se pueden diferenciar dos tipos de cromosomas:
· Cromosomas somáticos: estos son
comunes en los dos sexos y contienen información para desarrollar las
características del soma o cuerpo
· Cromosomas sexuales: son los
responsables de la determinación del sexo. Hay dos tipos de cromosomas
sexuales:
ü Cromosoma X: es grande y con forma de
x, se da para definir el sexo femenino (XX).
ü Cromosoma Y: es pequeño y con forma
de y, se da para definir el sexo masculino (XY).
Nota: los cromosomas son el soporte de la información La porción de un
cromosoma que lleva la información para un carácter recibe el nombre de gen, y
el conjunto de genes de un individuo o una especie es el genoma.
3. Enfermedades por alteraciones en los cromosomas:
Tanto hombres como mujeres al tener un fallo en nuestro cariotipo, podemos sufrir algún tipo de enfermedad.
Tanto en los cromosomas somáticos: como el síndrome de down causado por 3 cromosomas, donde se debería encontrar el par 21. (Un cromosoma extra)
O como en los cromosomas sexuales: como el síndrome de Turner donde sólo se posee un cromosoma X y no hay otro, por lo tanto la persona será una mujer. O el síndrome de Klinefelter, el cual afecta sólo a los hombres y poseen XXy un cromosoma X extra.
*También existen más enfermedades como la de edwars (trisomía 18) o el Síndrome de Patau (trisomía 13)*
Sobre síndrome de Patau: http://suite101.net/article/sindrome-de-patau-trisomia-13-caracteristicas-sintomas-causas-a47598#.U9me0-N5NGY
Sobre síndrome de Edwars: http://suite101.net/article/sindrome-de-edwards-o-trisomia-18-causas-y-caracteristicas-a51770#.U9menuN5NGY
Más sobre S. de Down: http://kidshealth.org/kid/en_espanol/enfermadades/down_syndrome_esp.html
Más sobre S. de turner: http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/turner-esp.html
Más sobre S. de Klinefelter: http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/klinefelter-syndrome-esp.html
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